Setembro é o mês que representa e lembra a importância de tornar pública uma doença rara e que aos poucos vem sendo conhecida no Brasil. A fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, rara e que não tem cura. “Nesta patologia, ocorre uma mutação em uma proteína (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que fica na membrana da célula. Esta proteína, que normalmente permite a entrada de íons (cloreto, bicarbonato) e água na célula, com a mutação, passa a ter problemas de funcionamento. Estas proteínas estão presentes em células de vários locais do corpo, principalmente nas vias respiratórias e no pâncreas”, explica o médico cardiologista Dr. Rodrigo França.

No Brasil, estima-se que a incidência seja de 1 em cada 7.358 nascidos vivos. Em setembro, ocorre a campanha sobre a fibrose cística, pois o dia 05 marca a passagem do Dia Nacional de Conscientização da doença e o dia 08 de setembro é o Dia Mundial da Fibrose Cística. Isso porque foi neste dia, em 1989, que foi publicada na Revista Science a descoberta do gene causador da Doença, o CFTR. “A doença não tem cura, porém se identificada e tratada precocemente proporciona ao paciente uma melhor qualidade de vida. Esta é uma das seis doenças pesquisadas na Triagem Neonatal, através do Teste do Pezinho, no Estado do Paraná”, informa o Dr. Rodrigo.

O cardiologista afirma que, desde 2009, a triagem para a doença é feita no primeiro mês de vida, pelo teste do pezinho, e os casos suspeitos podem ser confirmados pelos testes do suor e genético. Quando isso não acontece, a doença pode ser percebida na vida adulta e confirmada por meio desses exames. “Como esta doença leva a infecções pulmonares de repetição e estas infecções deixam sequelas (cicatrizes) no pulmão, se o tratamento for feito precocemente, pode evitar estas sequelas”.

Sobre os sintomas, o médico esclarece que a maioria dos pacientes apresenta sintomas logo após o nascimento e as manifestações clínicas mais comuns são infecções respiratórias de repetição e dificuldade de ganho de peso nos primeiros meses de vida. Diarreias também são frequentes. Ainda pode ocorrer eliminação excessiva de sódio (sal) no suor e saliva, por isto a fibrose cística é conhecida como “doença do beijo salgado”. “A doença tem transmissão familiar de forma autossômica recessiva, e o resultado é uma mutação no gene da proteína CFTR. Com esta mutação, ocorre prejuízo na liberação de bicarbonato pela célula. No pulmão, isto torna as secreções (catarro) mais espessos, aumentando as chances de infecções”, destaca.

O Dr. Rodrigo salienta ainda que existem mais de 2 mil tipos diferentes de mutações no gene da proteína CFTR. “Para aqueles que apresentam a mutação mais comum, existem moduladores da CFTR e estes podem modificar a evolução da doença. Podem prevenir as complicações se iniciadas nos primeiros anos de vida. Para pacientes com mutações mais raras, os tratamentos ainda estão sendo desenvolvidos”, elucida o médico.

Neste ano, em função da pandemia, a campanha Setembro Roxo traz o mote “A gente te entende”, e relaciona os recentes cuidados obrigatórios para a prevenção contra a Covid-19 com os costumes de quem tem a fibrose cística. Sociedade Brasileira de Pneumologia emitiu uma nota em abril de 2020, onde afirma que os portadores de fibrose cística estão no grupo de risco para Covid-19, apesar de não haver descrição de muitos casos desta doença na população que tem a fibrose cística. “Não se deve alterar nenhuma medicação do tratamento contínuo. A melhor estratégia é estar com a parte pulmonar estável. Evitar aglomerações, ambientes fechados, manter distanciamento, usar máscaras, higiene das mãos deve ser enfatizado. Na presença de sintomas, deve-se entrar em contato com seu médico, preferencialmente de forma remota em um primeiro momento”, finaliza o Dr. Rodrigo França.